Che cos’è

La demenza è un disturbo mentale organico, a carattere evolutivo, che determina un progressivo deterioramento della memoria e delle altre funzioni cognitive e conduce il paziente, nelle fasi più avanzate della malattia, alla incapacità di svolgere i più semplici atti della vita quotidiana, e pertanto ad uno stato di completa dipendenza dai familiari e da coloro che lo assistono.
È una sindrome che richiede un carico assistenziale e umano assai elevato e che sta determinando un impatto sociale sempre maggiore sulle società industrializzate come la nostra, caratterizzate da un progressivo invecchiamento della popolazione.
Pur potendo colpire ogni fascia d’età, la demenza è soprattutto un problema dell’età avanzata e la sua prevalenza aumenta in maniera esponenziale con l’avanzare dell’età: secondo dati epidemiologici recenti si passa da una prevalenza dell’1% nel gruppo di età compreso tra i 60 e i 64 anni, a una prevalenza del 32% circa nella fascia tra i 90 e i 94 anni.
Se si considera che la popolazione mondiale sopra i 60 anni, pari a 376 milioni nel 1980 e a 590 milioni nel 2000, raggiungerà i 976 milioni nel 2020, si comprende come alcuni autori abbiano parlato di una “epidemia” della demenza.
Va tuttavia sottolineato che la demenza non è una patologia esclusiva dell’anziano: ad esempio la malattia di Alzheimer, la più comune causa di demenza, è osservabile, seppur raramente, anche in età presenile (tra i 55 e i 65 anni).

Le cause

Sono state individuate circa 70 cause di demenza; le patologie più comuni nella pratica clinica sono comunque la malattia di Alzheimer e la demenza vascolare.
La malattia di Alzheimer (Alzheimer’s disease) rappresenta di gran lunga la più importante causa di decadimento mentale nell’età senile: nel 70% dei casi di demenza sopra i 65 anni viene, infatti, formulata questa diagnosi.
La malattia esordisce in genere insidiosamente con modesti disturbi di memoria, che si fanno sempre più gravi, fino ad interferire gravemente con la vita quotidiana del paziente.
Con il tempo, al disturbo della memoria si associano: il disorientamento spazio-temporale, la dissoluzione progressiva del linguaggio, la difficoltà nel capire la relazione esistente fra sé e gli oggetti (che si manifesta ad esempio nel vestirsi), l’incapacità ad utilizzare strumenti della vita quotidiana o a riconoscere volti familiari; anche la facoltà di giudizio viene ad essere compromessa.
Dopo diversi anni di malattia il paziente decede ormai in condizioni vegetative, generalmente per un processo infettivo intercorrente.
La malattia di Alzheimer è dovuta all’instaurarsi di un processo degenerativo cerebrale che determina una grave perdita dei grossi neuroni corticali e dei loro prolungamenti, con deposizione di materiale anomalo a livello cerebrale (amiloide).
Le principali lesioni neuropatologiche sono le placche senili e la degenerazione neurofibrillare.

Le cause della malattia di Alzheimer non sono ancora del tutto chiare; sono stati comunque individuati alcuni fattori di rischio per la malattia, come la familiarità: diversi studi epidemiologici hanno dimostrato un’aumentata frequenza della malattia tra i parenti di soggetti affetti, rispetto alla popolazione generale (avere un parente di primo grado con malattia di Alzheimer aumenterebbe il rischio di 4 volte). Esiste poi una ridotta percentuale di casi (circa il 10%) in cui la malattia si comporta come una malattia ereditaria autosomica dominante; in questi casi l’alterazione genetica può risiedere, per quello che si è visto finora, su diversi cromosomi (21, 14, 19, 1).

Ultimamente si e’anche dimostrato un effetto negativo dato da fattori di rischio vascolari e dalla scarsa attività fisica

Dopo la malattia di Alzheimer, la forma più comune di decadimento mentale in età senile è la demenza vascolare (Vascular Dementia: VaD). Si riscontra nel 3-5% della popolazione dopo i 60 anni. È determinata da infarti multipli nella corteccia cerebrale o da piccole lesioni ischemiche sottocorticali.
I pazienti presentano generalmente fattori di rischio vascolare; spesso sono ipertesi, diabetici, portatori di patologie cardiache o vasculopatie periferiche. Le funzioni psicomotorie risultano rallentate, l’attenzione ridotta; vi sono disturbi della memoria e difficoltà di concentrazione.
Il decadimento mentale può esordire bruscamente ed evolvere con peggioramenti improvvisi in concomitanza di ogni nuova lesione vascolare cerebrale. Al decadimento intellettivo si associano deficit neurologici focali, disturbi della marcia e della minzione.
Frequenti sono le turbe psichiche, in particolare sindromi depressive.
Vi sono casi di malattia di Alzheimer nei quali si documenta la presenza di lesioni ischemiche all’esame neuroradiologico. Si parla allora di “demenza mista” o di “malattia di Alzheimer con malattia cerebrovascolare”.

La Diagnosi

La ricerca clinica e neuropatologica più recente ha rivolto i suoi sforzi al tentativo di una sempre maggiore caratterizzazione e differenziazione della malattia di Alzheimer dalle altre forme di demenza degenerativa. In effetti, se la corretta applicazione dei criteri clinici permette di classificare correttamente la maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer probabile, alcuni casi con quadro clinico meno caratteristico (presenza di rallentamento psicomotorio, alterazioni affettive e comportamentali, alterazioni della marcia in fase precoce, presenza di deficit cognitivo isolato e progressivo) risultano essere in realtà “demenze non Alzheimer”, sottocorticali o corticali.
La diagnosi di demenza viene posta in base al dato clinico di un decadimento mentale progressivo, confermato mediante test psicometrici. Una volta diagnosticato che un paziente soffre di demenza è però assai importante chiarirne le cause; esistono infatti forme di demenza “trattabili”, quali la demenza vascolare, l’idrocefalo normoteso, l’ematoma sottodurale cronico; talora una grave depressione può simulare una demenza (la cosiddetta “pseudodemenza”).
L’individuazione della causa della demenza si basa sull’esame obiettivo neurologico e sull’esecuzione di accertamenti di laboratorio e strumentali, quali la Tomografia Computerizzata (TC) e la Risonanza Magnetica (RM). Opportune indagini ematochimiche possono inoltre identificare cause secondarie di demenza, come l’ipotiroidismo o la carenza di vitamina B12 e folati.
Va precisato che, soprattutto per le forme di demenza degenerativa, quali la malattia di Alzheimer, la diagnosi clinica è raggiunta attraverso un processo di esclusione di altre cause di decadimento demenziale e, pur essendo l’accuratezza diagnostica molto elevata, la certezza diagnostica può essere ottenuta solo con un eventuale riscontro autoptico. Nella demenza vascolare, invece, la TC e la RM, evidenziando le lesioni ischemiche cerebrali, consentono, insieme ai test psicometrici, di confermare la diagnosi.

Negli ultimi anni si e’ introdotto anche l’utilizzo di un esame di medicina nucleare, la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni), come strumento diagnostico utile.

La Terapia

Per la malattia di Alzheimer non è nota a tutt’oggi una terapia in grado di far regredire la malattia, o almeno di arrestarne la progressione; si stanno invece usando farmaci in grado di rallentarne il decorso per un certo periodo di tempo. Si prevede che in futuro saranno a disposizione farmaci “patogenetici” in grado cioè di ridurre la deposizione di beta amiloide nel cervello.
Anche per la demenza vascolare resta molto da fare. Si può infatti tentare di fermare la progressione della malattia con una terapia che prevenga nuovi infarti cerebrali, ma non è possibile far regredire i sintomi stabilizzati: sarebbe quindi necessario identificare i soggetti a rischio prima che sviluppino disturbi cognitivi clinicamente evidenti.

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La Ricerca

Per quanto riguarda la malattia di Alzheimer i filoni attuali di ricerca sono essenzialmente due: quello neurobiologico e quello neuropsicologico.
La neurobiologia si propone di affinare i profili genetici della malattia, e di identificare eventuali biomarcatori liquorali e di neuroimaging ai fini di una diagnosi sempre più precoce. Altro grande campo di interesse è la patogenesi, il ruolo della proteina beta amiloide e dei meccanismi infiammatori.
Sul piano neuropsicologico si tende ad identificare un sempre maggior numero di test, atti a rivelare un esordio ultra precoce di malattia (il cosiddetto MCI – Mild Cognitive Impairment).

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